La Cursa de la Dona Vicky Foods de Gandia dedicará la aportación social de este año, gracias a la inscripción de las participantes, a un estudio de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. La entidad investiga estas patologías consideradas raras y cuya tasa de transmisión a la descendencia es mayor en mujeres portadoras.
Se trata de enfermedades neurológicas muy graves y poco frecuentes que se heredan de padres y madres a hijos. Según explican desde la fundación, en estas enfermedades, una alteración en un gen llamado PRNP hace que una proteína del organismo deje de funcionar correctamente, lo que provoca un daño progresivo en el cerebro de fatales consecuencias. Hoy en día no existe tratamiento curativo, por lo que la prevención y la información genética son cruciales para las familias afectadas.
Estudios recientes descubrieron que las mujeres portadoras transmiten la mutación con más frecuencia de lo esperado, en torno a dos de cada tres embarazos. El objetivo del proyecto es, en primer lugar, entender por qué ocurre esta mayor transmisión cuando la madre es portadora, y qué mecanismos biológicos pueden explicarlo, así como encontrar una terapia para que estas mujeres puedan tener descendencia libre de este gen patogénico.
El estudio lo realiza la fundación en colaboración con la Universidad de Toronto. Sus investigadores principales son Joaquín Castilla y Hasier Eraña, del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE).
Los resultados del estudio, que contempla una fase previa en animales, se recopilarán para publicación científica, pero además, se trabajará en material útil para la práctica clínica, centrándose en guías y monográficos dirigidos a consultas genéticas. El proyecto permitirá revisar los cálculos de riesgo poblacional y la carga de enfermedad en regiones con alta prevalencia de estas mutaciones genéticas, entre las que están zonas de España y de Italia, informando estrategias preventivas y optimizando recursos sanitarios.
En conjunto, este proyecto busca no solo avanzar en el conocimiento científico, sino también mejorar la calidad de la información y el apoyo que reciben las personas y familias afectadas, poniendo especial atención en las necesidades y en el bienestar de las mujeres portadoras de enfermedades priónicas genéticas.
La fundación
La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente conocida como Asociación Española de Creutzfeldt-Jakob Disease), es una entidad sin ánimo de lucro, creada por la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica o Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La entidad no solo da cobertura a nivel nacional, sino que también es referencia para muchos otros países, donde no disponen del mismo acceso al conocimiento ni medios. Su página web es: fundacionprionicas.org.
Cabe recordar que la Cursa dedica desde hace varios años una parte del importe donado por cada corredora en el momento de su inscripción a un proyecto social, relacionado siempre con la mujer.