Projecte Social

PROYECTO DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE

RELACIÓN DE LA CADENA LIGERA DEL NEUROFILAMENTO CON LA PRESENCIA DE BANDAS OLIGOCLONALES DE IgM

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune que afecta al sistema nervioso central (SNC). Actualmente, es la causa más frecuente de discapacidad no causada por traumatismo entre adultos jóvenes, sin embargo todavía se desconoce su causa.

El cerebro y la médula espinal están formados por miles de células nerviosas (neuronas) conectadas entre sí formando junto con los nervios ópticos el SNC, la red central que coordina las funciones de nuestro cuerpo. En la EM, el propio sistema inmunitario ataca al recubrimiento de las fibras nerviosas de las neuronas que son las que transportan la información provocando lesiones. De esta forma, la conexión no se realiza de forma eficiente y el flujo de información entre el cerebro y el resto del cuerpo se pierde. Esta desconexión causada por el sistema inmunitario provoca la aparición repentina de síntomas, lo que se denomina brote. Los brotes pueden alternarse con largos períodos en los que no aparece ningún síntoma nuevo. Con el tiempo, algunas de estas neuronas se dañan por completo y no vuelven a recuperar su función, comienza un proceso denominado neurodegeneración que conlleva una discapacidad asociada irreversible.

Los síntomas de la EM son muy variables entre individuos afectados dependiendo del área lesionada y de la dimensión de esta, por ello se le conoce como la ‘enfermedad de las mil caras’. Algunas personas pueden experimentar problemas de visión, mientras que otras pueden perder la capacidad de caminar sin ayuda.

En España, existen unas 47.000 persona afectadas. Estas cifras sitúan a nuestro país en un rango de prevalencia de EM moderada-alta. La edad media de presentación de la enfermedad se sitúa entre los 20 a los 40 años. La EM afecta a más mujeres que hombres, siendo estas un 70 % de los casos diagnosticados.

En ellas, la forma de EM más frecuente es la remitente-recurrente, que se caracteriza por brotes puntuales de la enfermedad de los que el paciente se puede recuperar total o parcialmente. La forma progresiva, en la que el empeoramiento es continuo y gradual sin brotes (primaria progresiva) o con un inicio a brotes y una posterior progresión (secundaria progresiva), se presenta por igual en ambos sexos.

Aunque la EM no incide en la esperanza de vida de las personas que la padecen, los síntomas que experimentan tanto físicos como cognitivos impactan sobre la vida personal, familiar, social y económica. En general la calidad de vida de las personas se ve afectada ya que estos síntomas no solo tienen un impacto físico sino también emocional. Cabe decir que afortunadamente el diagnóstico precoz y los nuevos tratamientos han mejorado en gran medida esta situación. Además, la enfermedad tiene implicaciones decisivas en un grupo de pacientes en particular puesto que una circunstancia especial que puede darse en mujeres es el embarazo. Algunas de las pacientes de EM desean ser madre, y aunque no existen limitaciones, será importante la planificación debido a las repercusiones del tratamiento. Por tanto, la enfermedad también impacta en la vida de la mujer en este sentido.

Desafortunadamente, no existe una prueba médica específica para detectar la enfermedad por lo que el diagnóstico es complejo y requiere tiempo. Por esta razón es importante la identificación de marcadores en la EM. Es decir, necesitamos encontrar sustancias en la sangre u otros líquidos que nos informen de que está ocurriendo en el SNC, el estado en el que se encuentra o cómo va a evolucionar la enfermedad. A estas sustancias las denominados biomarcadores y las encontramos en líquidos biológicos como la sangre o el líquido cefalorraquídeo (LCR) que baña al cerebro. Disponer de estos biomarcadores nos permitirá atacar a la enfermedad de forma más temprana para prevenir la discapacidad a largo plazo, aumentar la eficacia de la terapia y disminuir los efectos secundarios derivados del tratamiento. En definitiva, estos marcadores permitirán mejorar en gran medida la calidad de vida de los pacientes.

La Unidad de Neuroinmunología del Hospital Universitari La Fe de València investiga para buscar y validar biomarcadores que faciliten el diagnóstico de la EM, que nos prediga la evolución de la enfermedad o nos de pistas sobre cómo está actuando el tratamiento. Desde aquí, se ha puesto en marcha un proyecto para la determinación en sangre periférica de una proteína denominada la cadena ligera del neurofilamento (NfL) como biomarcador que nos señale la destrucción de las fibras nerviosas (axones) de las neuronas del cerebro.

La cadena ligera del neurofilamento es el primer biomarcador que se puede medir en la sangre, una muestra fácil de obtener en los pacientes. Diferentes estudios han mostrado su validez para detectar la destrucción de los axones que está teniendo lugar en el SNC, de ahí que se haya propuesto como biomarcador de pronóstico y de respuesta al tratamiento. La determinación de los niveles de NfL en muestras de pacientes de EM y su relación con otros marcardores de los que ya disponemos, como es la presencia de bandas oligoclonales de tipo IgM que nos predicen la evolución de la enfermedad, es el objetivo principal del estudio que se presenta.

El presente proyecto se llevará a cabo gracias a la ayuda obtenida de la Cursa de la Dona, cuyos fondos recibidos a través de la misma se destinarán a continuar con la búsqueda de biomarcadores en la EM. Además, dicho estudio permitirá poner al alcance de todos los pacientes con EM del País Valencià, las mejores herramientas de diagnóstico y pronóstico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo que existen en la actualidad con independencia del Hospital donde sean estudiados, lo que supone un paso en cuanto a calidad y equidad.

Disponer de estos biomarcadores nos podrá facilitar la elección de tratamientos en base a las evidencias existentes en la actualidad, de forma que podamos seleccionar pacientes en base a criterios objetivos para maximizar el efecto terapéutico a la vez que minimizamos efectos secundarios y aumentamos la eficiencia, lo que hace que contribuyamos a la solidaridad, al limitar el uso de fármacos sin efecto terapéutico. Avanzamos hacia la medicina personalizada, siguiendo las recomendaciones europeas.

A la vez el estudio de estos biomarcadores en una población muy amplia nos va a permitir ahondar en los mecanismos patogénicos que determinan la progresión, lo que puede servir de base para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y/o nuevas estrategias. En definitiva, se trata de avanzar en el conocimiento de la enfermedad y tratar de aumentar la calidad de vida de las personas que padecen EM.